Hemofilia to nieuleczalna choroba uwarunkowana genetycznie. Istotą jest zaburzenie procesu krzepliwości krwi spowodowane niedoborem
Hemofilia to nieuleczalna choroba uwarunkowana genetycznie. Istotą jest zaburzenie procesu krzepliwości krwi spowodowane niedoborem lub całkowitym brakiem VIII lub IX czynnika krzepnięcia krwi, co skutkuje częstymi, samoistnymi, bardzo bolesnymi wylewami do stawów i mięśni (najczęściej stawów skokowych, kolanowych i łokciowych). Powtarzające się krwawienia powodują artropatyczne zmiany stawowe. Często zaś prowadzą do całkowitego usztywnienia stawu. W takim przypadku konieczne staje się chirurgiczne wszczepienie endoprotezy.
Wylewy do narządów wewnętrznych i do ośrodkowego układu nerwowego stanowią bardzo poważne zagrożenie dla życia. Jedynym lekiem dla chorych na hemofilię są preparaty krzepliwości krwi, wytwarzane z ludzkiej krwi, które muszą być dożylnie podane jak najszybciej od momentu wystąpienia wylewu.
Standardem najtańszym i najefektywniejszym ekonomicznie w terapii chorych na hemofilię jest tzw. leczenie domowe. Polega ono na tym, że koncentraty czynników krzepnięcia przechowuje się w domowej lodówce i w momencie zauważenia pierwszych objawów krwawienia chory podaje sobie sam preparat dożylnie. Tylko przypadki szczególne wymagają hospitalizacji.
Większość osób dotkniętych wrodzoną osoczową skazą krwotoczną prowadzi aktywne życie zawodowe - w zasadzie normalne życie. Normalne - poza koniecznością podania sobie w razie potrzeby czynnika krzepnięcia krwi. Deficyt powoduje, że nie jest możliwe podanie leku na czas, rozwija się wtedy pełnoobjawowe krwawienie, przeważnie dostawowe, którego leczenie wymaga już kilkunastu dni i wielokrotnie powtarzanych przetoczeń koncentratu. Czas rekonwalescencji chory spędza w szpitalu lub na zwolnieniu lekarskim. Koszt takiego leczenia jest wielokrotnie wyższy niż w przypadku natychmiastowego przetoczenia czynnika krzepnięcia krwi. Opisane epizody mogą zdarzać się nawet 50 razy w ciągu roku. Łatwo sobie wyobrazić, że dla pracodawcy nieobecność pracownika przez większą część roku jest nie do zaakceptowania.
Odpowiednio wczesne, dzięki domowemu leczeniu, podanie choremu czynnika krzepnięcia krwi powoduje zahamowanie krwawienia we wczesnej fazie. Zużycie czynnika jest wtedy najmniejsze, staw praktycznie pozostaje nieuszkodzony, chory nie przerywa normalnych czynności życiowych.
Dramatyczna sytuacja dotyczy też dzieci dotkniętych hemofilią. Brak wystarczającej ilości leków grozi rozwojem artropatii hemofiliowej. W życiu społecznym to dla dziecka ciągłe nieobecności w szkole, niemożność kontynuowania nauki, ograniczone kontakty z rówieśnikami, a przez to izolacja ze środowiskiem.
Miernikiem zabezpieczenie chorych na hemofilię i inne wrodzone osoczowe skazy krwotoczne jest wskaźnik zużycia czynnika VIII w przeliczeniu na jednego mieszkańca rocznie. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), wskaźnik ten powinien wynosić co najmniej 2,0.
W niektórych krajach Europy wskaźnik zużycia czynnika VIII wygląda następująco: Niemcy - 6,0, Węgry - 4,9, Austria - 3,2, Słowacja - 2,6, Czechy - 2,2, Bułgaria - 1,0.
W Polsce, w najlepszym jak dotąd roku 2001 wskaźnik zużycia czynnika VIII na jednego mieszkańca wyniósł 1,85 jedn., w roku 2002 - 1,41 jedn., w roku 2003 - 1,37 jedn., w roku 2004 - 1,45 jedn.
Rozumiejąc ciężką sytuację gospodarczą naszego kraju, nie porównujemy zaopatrzenia w czynnik do USA, Kanady, bogatych krajów europejskich, Niemiec, Francji czy Hiszpanii. Podkreślamy fakt, że kraje o podobnych uwarunkowaniach geopolitycznych, takie jak: Czechy, Słowacja czy Węgry, mimo że pozostają podobnie jak Polska w sytuacji przemian ustrojowych i gospodarczych, potrafią zapewnić swoim obywatelom, w tym chorym na skazy krwotoczne, właściwą opiekę medyczną.
Obecnie w Polsce jest zarejestrowanych ponad trzy tysiące osób ze skazami krwotocznymi. U 158 stwierdzono powikłania inhibitorem. Rejestr chorych prowadzi Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie przy ul. Chocimskiej 5. Lata 70. i 80. to leczenie osoczem i krioprecypitatem - podawane choremu dożylnie wlewem kroplówkowym w warunkach szpitalnych, ze wzglądu na możliwość powikłań poprzetoczeniowych (osocze i prioprecytat mogły być przechowywane w stacjach krwiodawstwa w stanie zamrożonym). Preparaty te zawierały duże ilości białka, jak również nie były wolne od wirusów zapalenia wątroby typu ˝B˝ i ˝C˝. Na skutek tego ogromny procent chorych został zakażony wirusem ˝C˝. Część chorych została zakwalifikowana do kosztownego leczenia, podjęła trud walki z wirusem zapalenia wątroby - przeszło roczna kuracja interferonem ze wszystkimi ubocznymi skutkami typu: depresja, zmęczenie, osłabienie, bóle głowy, jadłowstręt, utrata masy ciała, nudności i wymioty, bóle stawów, świąt, zmiany skórne, drażliwość, bezsenność, niepokój, lęk, trudności w koncentracji, wahania nastroju, utrata włosów. Niestety nie wszyscy zostali wyleczeni.
Lata 90. to wprowadzenie w Polsce leczenia liofilizowanymi czynnikami krzepnięcia (od lat stosowanymi na Zachodzie) i powolne wdrażanie leczenia domowego.
Od prawie 15 lat zabezpieczenie hemofilików nigdy nie było w tak złej kondycji jak dziś. Obecnie cywilizowane kraje wkraczają w etap czynników rekombinowanych. Czynnik rekombinowany nie jest produkowany z ludzkiej krwi, tylko przez specjalnie zaprogramowane metody inżynierii genetycznej - kolonie komórkowe. Tymczasem polskim pacjentom grozi powrót do lat 80. ubiegłego stulecia z widmem leczenia obarczonym ogromnym ryzykiem infekcji wirusowych. Na początku zeszłego roku wybuchła afera z zamiarem znaczącego (z 36 mln do 25 mln zł) obcięcia funduszy na zakup czynników krzepliwości krwi. Przetarg na zakup był opóźniony. Zakończył się w maju tylko dlatego, że dramatyczna sytuacja została nagłośniona przez chorych w mediach. Na skutek tych interwencji w końcu Ministerstwo Zdrowia dokonało zakupu leków. Jak w tej sytuacji można oceniać aferę dotyczącą nieskończonej budowy Laboratorium Frakcjonowania Osocza w Mielcu, w którą zamieszani są najwyżsi urzędnicy państwowi? Być może sytuacja ta byłaby już rozwiązana z korzyścią dla chorych i budżetu Państwa, tak jak to się stało na Węgrzech, gdzie taka wytwórnia z powodzeniem funkcjonuje.
Aby zapobiec zeszłorocznej sytuacji, w bieżącym roku chorzy na hemofilię zaczęli przypominać Ministerstwu o swoim problemie. Listy z prośbą o interwencję pisali chorzy na hemofilię oraz lekarze opiekujący się chorymi. Ministerstwo Zdrowia informowało, że lek jest, tylko jest źle dystrybuowany.
Do dzisiaj brak jest informacji z Ministerstwa Zdrowia dla Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię o interwencyjnym zakupie omawianych preparatów leczniczych.
Do końca czerwca br. według relacji Stowarzyszenia nie ma zabezpieczenia wystarczającej ilości leków. Podkreślając z całą mocą, że pacjenci z defektami wrodzonymi czynnika VIII i IX osocza krwi wołają do posłów RP o ratunek, jako że żyją w poczuciu zagrożenia życia, pytanie:
Czy Pan Minister nie uważa, że zabezpieczenie każdego pacjenta z hemofilią bądź z innymi wrodzonymi postaciami skazy krwotocznej, związanej z niedoborem czynników osoczowych, jest niezwykle pilne, z uwagi na to, że:
1) stanowi zabezpieczenie życia i zdrowia ww. pacjentów,
2) zaopatrzenie ww. pacjentów w stosowne preparaty lecznicze (zawierające osoczowe czynniki krzepnięcia krwi) do szybkiego zastosowania ze wskazań medycznych
a) skraca czas leczenia skutków krwawienia,
b) powoduje uniknięcie hospitalizacji,
c) przynosi ulgę w cierpieniu ww. pacjentów,
d) zminimalizuje występowanie powikłań,
e) z punktu widzenia rachunku ekonomicznego wielokrotnie zmniejszają się koszty leczenia ww. pacjentów?
Poseł Zofia Krasicka-Domka
Warszawa, dnia 8 lipca 2005 r.